ДВОЙНАЯ СПИРАЛЬ
ДНК – это дезоксирибонуклеиновая кислота. Именно в ДНК хранится наша генетическая информация, и именно этот тест является одним из наиболее популярных для установления родственных связей. Открытие спирали ДНК стало для науки революционным. Благодаря обнаружению ДНК был раскрыт код наследственности, идентифицирован генетический риск, начато формирование запрограммированных свойств организма, осуществляется оздоровление наследственности, создаются технологии генной инженерии.
ДНК была открыта Иоганном Мишером в 1868 г. Из остатков клеток, содержащихся в гное, он выделил вещество, в состав которого входят азот и фосфор. Вначале новое вещество получило название нуклеин, а позже, когда Мишер определил, что это вещество обладает кислотными свойствами, оно получило название нуклеиновая кислота.
Структура двойной спирали ДНК была предложена Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком в 1953 г. на основании рентгеноструктурных данных, полученных Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, которые установили, что в каждой молекуле ДНК соблюдаются строгие соотношения, связывающие между собой количество азотистых оснований разных типов. Позже предложенная Уотсоном и Криком модель строения ДНК была доказана, а их работа в 1962 г. отмечена Нобелевской премией по физиологии или медицине. Среди лауреатов не было Р. Франклин, скончавшейся к тому времени от рака (премия не присуждается посмертно).
ДНК, или генетическая молекула нашего организма представляет собой длинную цепь химически соединенных между собой базовых звеньев, несущих генетическую информацию. Таких звеньев в цепи несколько десятков миллионов. Но в действительности не все они являются генетически значимыми, часть генетической информации не несет. Анализируя ДНК, исследовате-ли обнаружили, что имеются участки, в которых одни и те же звенья повторяются много раз, как слова под заевшей иглой патефона. Эти участки так и называются – «зонами заикания» ДНК.
Оказалось, что у людей длина каждого такого участка заикания различна. Поэтому сравнение их как раз и позволяет установить идентичность или различие двух образцов ДНК. При этом понятно, что чем большее количество зон сравнивается у двух индивидуумов, тем меньше вероятность их случайного совпадения по длине. Как посчитали ученые, если выделить 13 таких участков из ДНК двух разных людей, то вероятность совпадений составит одно на тысячу миллиардов.
Таким образом, способ идентификации человека с помощью ДНК так же (или даже более) надежен, как и метод сравнения отпечатков пальцев (не случайно английский генетик доктор Алек Джеффрис в 1984 г. ввел для него термин «ДНК-отпечатки»). Преимущество же использова-ния ДНК состоит в том, что образцы легко получить на месте преступления, в то время как отпечатки пальцев преступника порой раздобыть значительно труднее.
25 апреля в разных странах мира отмечается необычный праздник – Международный День ДНК. В России впервые День ДНК отметили 25 апреля 2009 г. в Красноярском государственном медицинском университете. Дата была выбрана в память о том, что 25 апреля 1953 г. в журнале Nature Д.Уотсон и Ф.Крик совместно с М.Уилкинсом и Р.Франклин опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК. Ровно 50 лет спустя, 25 апреля 2003 г., было объявлено, что определение структуры человеческих генов – важный шаг для развития здравоохранения, и что проект по расшифровке генома человека близок к завершению.
День работников уголовного розыска – это профессиональный праздник, который в России ежегодно отмечается 5 октября. Уголовный розыск – это орган дознания ОВД России. Основные задачи, которые стоят перед сотрудниками УГРО – это предупреждение готовящихся преступлений и раскрытие уже совершенных.
В своей деятельности сотрудники уголовного розыска используют современную технику и ноу-хау, например, банк ДНК, анализ Интернета и другие технические средства. Метод идентификации преступников с помощью ДНК представляется почти идеальным. ДНК уникальна для каждого индивидуума, она неизменна в течение всей жизни и может быть получена из мельчайших образцов кожи, слюны, крови и волосяной луковицы, найденных на месте преступления. Значение этого метода для правосудия трудно переоценить. Но тестирование с помощью ДНК позволяет не только находить истинных преступников, но и реабилитировать несправедливо осужденных.
Процесс анализа ДНК начинается с того, что образцы крови, спермы, кожи или волос собираются на месте преступления, маркируются и отправляются в судебную лабораторию. Надо отметить, что для анализа достаточно минимальных количеств материала – например, одного волоса или одной капли крови, ибо даже они легко поддаются амплификации (размножению). Взятый с места преступления образец дезинфицируется и смешивается с особыми химическими веществами – энзимами, которые разламывают оболочку клеток и освобождают из них ДНК. Обломки клеток удаляются, а оставшаяся смесь подвергается вращению в центрифуге. При этом чистая ДНК оседает на дно, после чего собирается в пробирку. Из цепи ДНК выделяются заданные 13 «участков заикания», которые затем специальным образом копируются в количестве порядка миллиона копий каждого участка. Именно это копирование, как уже сказано выше, делает сколько угодно малое количество исходной ДНК достаточным для дальнейшего надежного анализа.
На следующем этапе копии всех 13 участков классифицируют по их длине с помощью электрофореза. Этот процесс основан на том, что ДНК в растворе имеет электрический заряд. Полоска раствора, содержащая миллионы фрагментов ДНК, наносится вдоль одного из краев плоского листа, покрытого специальным гелем. Когда к листу прикладывается электрическое поле, оно растягивает эти фрагменты вдоль листа: чем длиннее (т.е. тяжелее) фрагмент, тем медленнее он движется. В результате на листе образуются полосы, каждая из которых состоит из фрагментов ДНК определенной длины. Подсчитав количество единиц в каждой такой полосе, можно получить «спектр» анализируемого образца ДНК (для этого длина фрагментов в каждой полоске откладывается по горизонтальной оси, а количество таких фрагментов в данной полоске – по вертикальной). Этот график и есть «ДНК-отпечаток», или «генетический портрет» личности, который уникален для каждого индивидуума.
Последний этап анализа – сравнение полученного «генетического портрета» преступника с «генетическим портретом» подозреваемых в преступлении. Сотрудники криминалистической лаборатории вносят данные полученного ими «ДНК-отпечатка» в компьютерную базу данных, где хранятся «ДНК-отпечатки», собранные у всех подозреваемых, и компьютер сравнивает их друг с другом в поисках соответствий.
Детективная хроника насчитывает ряд выдающихся успехов (как, впрочем, и провалов) в расследовании преступлений с помощью «ДНК-отпечатков». Первый преступник, осужденный на основании ДНК, был арестован в 1987 г. в провинции Лестершир в Англии. Это был 27-летний пекарь Колин Пичфорк. Полиция, расследовавшая изнасилование и убийство двух девочек-подростков, взяла образцы крови у всех мужчин в возрасте от 13 до 30 лет в трех окрестных деревнях – больше 5 тыс. человек – и произвела систематическое сравнение ДНК во всех этих образцах с остатками ДНК в сперме, найденной на месте преступления. Это позволило выявить преступника, и он был приговорен к пожизненному заключению. Но не менее важно, что при этом было снято обвинение с 17-летнего Родни Бакленда, которого подозревали в одном из этих убийств и который, таким образом, стал первым в истории человеком, оправданным на основании его ДНК.
В 1994 г. был приведен в исполнение первый смертный приговор, вынесенный на основе метода «ДНК-отпечатков». Осужденным был многократный убийца и насильник Тимоти Уилсон Спенсер из американского штата Вирджиния.
Анализ ДНК нашел широкое применение во время судебных процессов по признанию отцовства (кстати, этот метод стал настоящей «манной небесной» для музыкантов, политиков и актеров, которые были вынуждены доказывать в суде свою непричастность к рождению приписываемых им детей), а также для установления личности преступника. Стоит отметить, что о подобной возможности использования ДНК говорил еще сам Джеймс Уотсон, предлагавший создать базу данных, в которую вошли бы персональные структуры ДНК всех жителей планеты, что позволило бы ускорить процесс идентификации преступников и их жертв.
Небезучастны к этому процессу и отечественные разработчики. Так, в Институте биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН для идентификации преступников предложен способ амплификации специфичных фрагментов нуклеиновых кислот (пат. 2414510)1. А в НПО «Вектор» разработаны способ и набор для проведения геномной дактилоскопии (пат. 2081919), обеспечивающие возможность ускоренного анализа большого числа образцов ДНК.
По материалам Фонда ВПТБ ФИПС.
Что изменило в нашей жизни открытие двойной спирали ДНК?
В 1969 г. ученые впервые синтезировали искусственный фермент, в 1971 г. – искусственный ген. В конце XX в. стало возможным создание полностью искусственных микроорганизмов. В лабораториях были созданы искусственные бактерии, вырабатывающие необычные для них аминокислоты, а также жизнеспособные «синтетические» вирусы. Ведутся работы по созданию более сложных искусственных организмов – растений и животных.
Изучение структуры и биохимии ДНК привело к созданию методики модификации генома и клонирования. В 1980 г. был выдан первый патент на проведение экспериментов с генами млекопитающих, а год спустя была создана трансгенная мышь с искусственно модифицирован-ным геномом. В 1995 г. на свет появилось первое клонированное млекопитающее – овечка Долли, потом к ней присоединились клонированные мыши, крысы, коровы и обезьяны.
В 2002 г. был успешно завершен проект «Геном человека», в ходе которого создана полная генетическая карта человеческих клеток. И в том же году начались попытки клонирования человека, хотя пока ни одна из них не завершена.
Еще в 1978 г. был создан инсулин, практически полностью идентичный человеческому, а потом его ген был внедрен в геном бактерий, превратившихся в «фабрику инсулина». В 1990 г. впервые был опробован метод генной терапии, который позволили спасти жизнь 4-летней девочке, страдавшей тяжелым расстройством иммунитета. Сейчас полным ходом идет изучение генетических механизмов развития самых разных заболеваний – от рака до артрита – и поиск методов исправления вызывающих их «генетических ошибок». А всего в клинической практике применяется более 350 препаратов и вакцин, при создании которых используется генная инженерия.
Так, в Курском государственном медицинском университете разработан способ определения наследственной предрасположенности человека к развитию заболеваний путем исследования ДНК-фрагментов (пат. 2458145 и 2458146). В Казанском госуниверситете предложен способ получения лекарственных препаратов генетически модифицированных клеток (пат. 2431669). С помощью генетического анализа уже можно получать информацию о способностях и предрасположенностях человека. Известен целый ряд генов, позволяющих в юном возрасте определять спортивные таланты. Это помогает сделать правильный выбор – отдать ребенка в секцию фигурного катания или, скажем, готовить из него биатлониста.
Ученые из Университета Эдинбурга в Шотландии нашли корреляцию между генами, связанными с ростом, и генами, связанными с интеллектом. Результаты исследований не означают, что все высокие люди однозначно умнее низкорослых, однако в некоторых случаях определенно есть умственные и эмоциональные различия между людьми разного роста. Статистика показывает, что люди высокого роста чаще имеют интеллект выше среднего. В среднем высокие люди немного превосходят людей меньшего роста по времени психической реакции, лингвистическим способностям и скорости обработки информации. По расчетам ученых, различия на 70% связаны с генетикой и лишь на 30% с окружающей средой.
Лауреатами Нобелевской премии по химии в 2015 г. стали швед Томас Линдаль, работающий в Великобритании, и проводящие исследования на территории США американец Пол Модрич и ученый турецкого происхождения Азиз Санкар. Награда присуждена им за исследование механизмов репарации ДНК. Томас Линдаль первым показал, что ДНК чрезвычайно подвержена различным повреждениям. Если бы она не исправлялась, то развитие жизни на Земле было бы невозможным. Это привело Линдаля к открытию механизма эксцизионной репарации, которая вырезает поврежденные участки и заменяет их нормальными. Азиз Санкар обнаружил другой механизм — вырезание нуклеотидов. Клетки используют этот механизм для восстановления повреждений, наносимых ультрафиолетовым излучением (например, нашего Солнца). При нарушениях этого механизма может развиваться рак кожи. Пол Модрич нашел способ, с помощью которого клетки исправляют ошибки в ДНК в процессе деления. Этот механизм — репарация ошибочно спаренных оснований — актуален, когда в одной цепи из двухцепочечной ДНК пропущено основание, а в другой — нет. Он уменьшает частоту ошибок в ДНК примерно в тысячу раз.
Алексей РЕНКЕЛЬ,
Москва.
Для “РА NY”
Фото с сайта: http://blender3d.org.ua